Tema: 12
2. ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Las anomalias cromosómicas son detectadas en el cariotipo, las que luego son expresadas en la fórmula cromosómica. En esta fórmula primero se coloca el numero total de crosomas, luego los cromosomas sexuales, y luego se señala si hubiera algún desarreglo cromosómico. Así por ejemplo, la fórmula cromosómica de un varón normal es 46.XY y el de una mujer normal 46.XX.
Entre las anomalías de los cromosomas sexuales, o gonosomas, podemos citar como ejemplos el Síndrome de Turner, el Síndrome de Klinefelter y el Síndrome de la metahembra (mujer triple X).
* Síndrome de Turner. Se trata de una malformación que afecta la expresión del sexo en mujeres: baja estatura, infantilismo sexual, cuello alado, ausencia de caracteres sexuales secundarios, amenorrea (falta de menstruación) y esterilidad. Sólo hay un cromosoma X, por lo que el cariotipo tiene 45 cromosomas y se representa por 45.X.
* Síndrome de Klinefelter. Malformación que afecta a los varones: talla alta terminan su desarrollo sexual, ginecomastia (aumento de volumen de mamas) y aspecto feminoide. Se trata de una alteración numérica de gonosomas por exceso (generalmente hay tres gonosomas, XXY), el cariotipo tiene 47 cromosomas en vez de 46. Se representa por 47 XXY
* Síndrome Triple X. Se trata de mujeres casi normales en las que el análisis de su cariotipo ha revelado la existencia de uno, dos o tres gonosomas (X)supernumerarios. A pesar de que su fenotipo no es constante suele ir asociado generalmente a una variable deficiencia mental con trastorno sexual que pude llevar a la esterilidad, aunque generalmente son mujeres fértiles. Comúnmente presentan 47 cromosomas. Se representa por 47,XXX
3. MUTACIONES
La mutación (definición clásica) es el cambio en una característica de un organismo que se puede presentar súbita y espontáneamente y que puede transmitirse a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar y, por tanto, responsable de la función alterada es el gen. A nivel molecular la unidad capaz de mutar consiste en un par de bases.
En sentido estricto, las mutaciones consisten en el cambio, pérdida o adición de un par de bases. Es decir, una mutación es un error en la secuencia del DNA; a nivel de bases es la denominada mutación puntiforme o génica. Cuando la mutación es una modificación en la estructura, o en el número de cromosomas, es llamada mutación cromosómica.
4 . GENÉTICA HUMANA Y ACONSEJAMIENTO GENÉTICO
La genética humana estudia los caracteres hereditarios de la humanidad y el papel que juegan en el desarrollo y en la vida del individuo. El estudio experimental de la herencia en el hombre encuentra una dificultad fundamental: es imposible planear y llevar a cabo cruzamientos entre individuos que poseen determinados caracteres. Este limite hace que el método básico de la Genética Humana sea el estudio de genealogías o pedigrís que permiten estimar la probabilidad de aparición de un determinado carácter. No obstante, últimamente esta rama ha progresado espectacularmente y ello se ha debido, sobre todo a cuatro factores:
1) El descubrimiento de técnicas que permiten examinar directamente la estructura de los cromosomas.
2) El progreso de técnicas bioquímicas que permiten el estudio directo de las enzimas, cuya estructura está determinada por los genes; los genes actúan en el organismo por medio de enzimas.
3) El descubrimiento de técnicas para el cultivo de tejidos humanos en el laboratorio.
4) El progreso de métodos matemáticos que permiten el análisis estadístico de numerosos datos con ayuda de computadoras.
La orientación o sesoría genética incluye un diagnostico de los genotipos de los padres, elaboración de un árbol genealógico y pruebas genéticas para trastornos metabólicos.
Los genetistas ayudan a predecir el riesgo de transtornos genéticos, y para ello por ejemplo utilizan programas de tamizado genético o de diagnostico prenatal.
Finalmente cabe destacar que el Proyecto Genomam Humano ha elaborado el mapa genético nuestra especie, es decir; la ubicación de los aproximadamente 25000 genes en los cromosomas humanos. Así por ejemplo se ha determinado que el ADN de los humanos es idéntico en un 99% de las personas; que el 97% del ADN tendría funciones no conocidas, y que sólo el 2 o 3% nos diferencia del chimpancé.
Malformaciones Congenitas
Genoma Humano
Referencia:
https://www.youtube.com/channel/UC-dMLGO7jeIGJPzguTTQa-w
https://www.youtube.com/channel/UCjOYp5amgKiGGUsduht-kFg
2. ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Las anomalias cromosómicas son detectadas en el cariotipo, las que luego son expresadas en la fórmula cromosómica. En esta fórmula primero se coloca el numero total de crosomas, luego los cromosomas sexuales, y luego se señala si hubiera algún desarreglo cromosómico. Así por ejemplo, la fórmula cromosómica de un varón normal es 46.XY y el de una mujer normal 46.XX.
Entre las anomalías de los cromosomas sexuales, o gonosomas, podemos citar como ejemplos el Síndrome de Turner, el Síndrome de Klinefelter y el Síndrome de la metahembra (mujer triple X).
* Síndrome de Turner. Se trata de una malformación que afecta la expresión del sexo en mujeres: baja estatura, infantilismo sexual, cuello alado, ausencia de caracteres sexuales secundarios, amenorrea (falta de menstruación) y esterilidad. Sólo hay un cromosoma X, por lo que el cariotipo tiene 45 cromosomas y se representa por 45.X.
* Síndrome de Klinefelter. Malformación que afecta a los varones: talla alta terminan su desarrollo sexual, ginecomastia (aumento de volumen de mamas) y aspecto feminoide. Se trata de una alteración numérica de gonosomas por exceso (generalmente hay tres gonosomas, XXY), el cariotipo tiene 47 cromosomas en vez de 46. Se representa por 47 XXY
* Síndrome Triple X. Se trata de mujeres casi normales en las que el análisis de su cariotipo ha revelado la existencia de uno, dos o tres gonosomas (X)supernumerarios. A pesar de que su fenotipo no es constante suele ir asociado generalmente a una variable deficiencia mental con trastorno sexual que pude llevar a la esterilidad, aunque generalmente son mujeres fértiles. Comúnmente presentan 47 cromosomas. Se representa por 47,XXX
3. MUTACIONES
La mutación (definición clásica) es el cambio en una característica de un organismo que se puede presentar súbita y espontáneamente y que puede transmitirse a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar y, por tanto, responsable de la función alterada es el gen. A nivel molecular la unidad capaz de mutar consiste en un par de bases.
En sentido estricto, las mutaciones consisten en el cambio, pérdida o adición de un par de bases. Es decir, una mutación es un error en la secuencia del DNA; a nivel de bases es la denominada mutación puntiforme o génica. Cuando la mutación es una modificación en la estructura, o en el número de cromosomas, es llamada mutación cromosómica.
4 . GENÉTICA HUMANA Y ACONSEJAMIENTO GENÉTICO
La genética humana estudia los caracteres hereditarios de la humanidad y el papel que juegan en el desarrollo y en la vida del individuo. El estudio experimental de la herencia en el hombre encuentra una dificultad fundamental: es imposible planear y llevar a cabo cruzamientos entre individuos que poseen determinados caracteres. Este limite hace que el método básico de la Genética Humana sea el estudio de genealogías o pedigrís que permiten estimar la probabilidad de aparición de un determinado carácter. No obstante, últimamente esta rama ha progresado espectacularmente y ello se ha debido, sobre todo a cuatro factores:
1) El descubrimiento de técnicas que permiten examinar directamente la estructura de los cromosomas.
2) El progreso de técnicas bioquímicas que permiten el estudio directo de las enzimas, cuya estructura está determinada por los genes; los genes actúan en el organismo por medio de enzimas.
3) El descubrimiento de técnicas para el cultivo de tejidos humanos en el laboratorio.
4) El progreso de métodos matemáticos que permiten el análisis estadístico de numerosos datos con ayuda de computadoras.
La orientación o sesoría genética incluye un diagnostico de los genotipos de los padres, elaboración de un árbol genealógico y pruebas genéticas para trastornos metabólicos.
Los genetistas ayudan a predecir el riesgo de transtornos genéticos, y para ello por ejemplo utilizan programas de tamizado genético o de diagnostico prenatal.
Finalmente cabe destacar que el Proyecto Genomam Humano ha elaborado el mapa genético nuestra especie, es decir; la ubicación de los aproximadamente 25000 genes en los cromosomas humanos. Así por ejemplo se ha determinado que el ADN de los humanos es idéntico en un 99% de las personas; que el 97% del ADN tendría funciones no conocidas, y que sólo el 2 o 3% nos diferencia del chimpancé.
Malformaciones Congenitas
Genoma Humano
Referencia:
https://www.youtube.com/channel/UC-dMLGO7jeIGJPzguTTQa-w
https://www.youtube.com/channel/UCjOYp5amgKiGGUsduht-kFg
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
ResponderEliminar