P-82 El síndrome de Down es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a ...

PREGUNTA N° 82 (UNMSM 2009 - II)

El síndrome de Down es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a la ................. dando lugar a gametos con un cromosoma ..................., las personas con este síndrome presentan ................ homólogos de este cromosoma.

A) no disyunción del cromosoma 21 - adicional - tres
B) no disyunción del cromosoma 21 - menos - un
C) no disyunción del cromosoma X - adicional - tres
D) mutación puntual en el cromosoma 21 - alterado - tres
E) mutación puntual en el cromosoma X - alterado - un

Resolución:

Una de las alteraciones más frecuentes en el ser humano, en relación al número total de cromosomas son las denominadas aneuploidias. Esras consisten en la ausencia o la presencia de un cromosoma adicional. Si hay ausencia de un cromosoma se denomina monosomí, tal como ocurre en el síndrome de Turner (45, XO). Si el individuo presenta un cromosoma demás se trata de una trisonomía, tal como se observa en el síndrome de Edward (47, XY+18), síndrome de Patau (47,XY+13) o en el síndrome de Down (47,XX+21).
El síndrome de Down es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a la no disyunción del cromosma 21, dando lugar a gametos con un cromosoma adicional. Las personas con este síndrome presentan 3 homólogos de este cromosoma.

El síndrome Down o trisomia 21 puede afectar a los varones (47,XY+21), como a las mujeres (47,XX+21). Se caracteriza por una marcada hipotonía muscular, cara redonda y aplanada, pliegue simiesco en la palma de la mano, macroglosia (lengua voluminosa), cardiopatía congénita y retardo mental.
Rpta. A


El síndrome de Down

Trisomia 21

Referencia:
https://www.youtube.com/channel/UCC_9Jw47YR6KM_1VTNZ7MSw